CAUSAS GENÉTICAS DE LA PARÁLISIS CEREBRAL

Un estudio reciente sugiere que los genes influyen en ciertos casos de parálisis cerebral.

Desde largo tiempo se piensa que la parálisis cerebral ocurre cuando un niño experimenta una falta de oxígeno durante el embarazo de la madre o el nacimiento. Un grupo internacional encabezado por investigadores de la Universidad de Adelaida ha descubierto que al menos el 14 por ciento de los casos de parálisis cerebral se debe a una mutación genética.

«Si bien se sospechaba que los genes desempeñan una función en el desarrollo de la parálisis cerebral, no ha sido hasta que nuestro grupo de investigación ha cartografiado el ADN de las familias con casos de parálisis cerebral que hemos podido demostrar que las mutaciones genéticas son la causa probable de la enfermedad en al menos un catorce por ciento de los casos», afirma Alastair MacLennan, director del grupo de investigación de la parálisis cerebral en la Universidad de Adelaida y uno de los autores del estudio.

Para la investigación, los científicos han descrito la secuenciación del exoma de 183 casos de parálisis cerebral, los cuales incluían a ambos progenitores (98 casos) o a uno de ellos (67 casos), además de 18 casos sin ADN de los padres.

Contribuir al diagnóstico precoz

La parálisis cerebral es un trastorno del neurodesarrollo que engloba un grupo heterogéneo de dolencias que afectan la movilidad y postura corporal de quien la padece. Sus causas se desconocen en gran parte. «Nuestra investigación contribuirá al diagnóstico precoz de algunas parálisis cerebrales y a la creación de técnicas genéticas preventivas futuras. Además, puede ayudar a reducir los litigios inapropiados contra médicos acusados de ser responsables de la situación, lo que ha llevado a una obstetricia defensiva y a la innecesaria alta tasa de partos por cesárea», apunta Jozef Gecz, otro de los autores, de la Universidad de Adelaida.

El estudio es resultado de veinte años de investigación. El equipo prevé continuar examinando mutaciones genéticas relacionadas con la parálisis cerebral, que se sumarán al porcentaje de casos con base genética.

Más información en Molecular Psychiatry

Fuentes: EurekAlert y Universidad de Adelaida

http://www.investigacionyciencia.es/noticias/causas-genticas-de-la-parlisis-cerebral-12876

 

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